Hemoglobinopatias

Oiii seus hematiachudos lindos !!! Como vão ? Voltando com gás total...

Vamos conversar um pouco a respeito das hemoglobinopatias fazendo um apanhado geral ? 

São doenças caracterizadas pela síntese diminuída das cadeias de globina ( deleções ou pontos de mutação ) podendo ser assintomáticas ou apresentarem o óbito neonatal ( número de alelos mutados ). 

Podemos citar as Talassemias, a anemia falciforme, doença de hemoglobina H , hemoglobina de Bartz entre outras. 

Tais doenças alteram os índices hematimétricos podendo ser facilmente detectados pelo hemograma ( avaliando-se o VCM, HCM, CHCM, RDW, hemoglobina , hematócrito e número de hemácias ) , HPLC , dosagem de hemoglobina fetal, teste da instabilidade da hemoglobina isopropanol a 37 ºC , eletroforese de hemoglobinas - genotipagem ( onde a presença ou ausência de determinadas bandas na corrida eletroforética conferem um diagnóstico ) , determinante de haplótipos, monitoração, detecção de Hb S nos eritrócitos, teste de falcização , presença de anisocitoses tais como a formação de corpos de Heinz , poiquilocitoses,  fragilidade osmótica e dosagem de  bilirrubina indireta . 

O tratamento dessas hemoglobinopatias consiste em reposição de ferro se necessário, transfusões sanguíneas , acompanhamento ambulatorial, penicilina profilática, avaliação periódica de diversos órgãos, raio X de pulmão, repouso e hidratação, opioides fortes, aconselhamento genético no caso de pais que possuem homozigose em seus genes por meio de programas governamentais para acompanhamento de gestantes inclusive. 

Cerca de 250 milhões de pessoas em todo o mundo são portadoras de algum tipo de hemoglobinopatia e muitas destas não tem esse conhecimento. Sua maior prevalência no Brasil se justifica pelo processo de miscigenação ( envolvendo africanos e europeus ). 

A importância de um diagnóstico correto e o devido tratamento são muito importantes, justificando-se a participação dos profissionais de saúde envolvidos no diagnóstico e nos tratamentos / acompanhamentos devidos.

Referências:

Artigos :

Naoum , Paulo César; Bonini-Domingos, Claudia R. Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias. Paulo César Naoum.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007. 

Trigo, Lucas Augusto Monteiro Castro et al. Talassemia beta maior e gestação na adolescência : relato de dois casos. Unicamp. 2014.